Fibrose cística: diagnóstico precoce no Brasil é reforçado em Setembro Roxo

Setembro Roxo reforça a importância do diagnóstico precoce da fibrose cística no Brasil. A ampliação da triagem neonatal, como o Teste do Pezinho, reduziu para menos de três meses a idade mediana de identificação da doença. Anualmente, cerca de 300 novos casos são diagnosticados no país, segundo o Ministério da Saúde.

O Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC) cadastra mais de 6,4 mil pacientes. Estima-se que mais de 105 mil pessoas vivam com a doença em todo o mundo. O mês de conscientização inclui o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística (5 de setembro) e o Dia Mundial da Fibrose Cística (8 de setembro).

A fibrose cística é uma doença genética sem cura que afeta principalmente pulmões e aparelho digestivo. Ela aumenta a viscosidade das secreções, o que pode levar a infecções respiratórias e problemas digestivos. Tosse persistente, chiado no peito, pneumonias frequentes, dificuldade de crescimento e alterações gastrointestinais são sinais de alerta.

Triagem neonatal

A farmacêutica bioquímica Dieymi Veiga Aguiar, do Sabin Diagnóstico e Saúde, explica que o Teste do Pezinho é a principal ferramenta para a triagem neonatal.

“O teste inclui a dosagem do tripsinogênio imunorreativo, o TIR. Essa triagem é muito importante porque permite identificar recém-nascidos com risco para a doença antes mesmo do surgimento dos sintomas. Quando há alteração no exame, são solicitados testes complementares, conforme o protocolo de investigação”, afirma.

É crucial diferenciar triagem de diagnóstico. Um resultado alterado no Teste do Pezinho indica suspeita e requer investigação. O Teste do Suor, que mede a concentração de sal na transpiração, é o método laboratorial de escolha no Brasil para investigar casos com triagem positiva. Testes genéticos, como PCR e NGS, também podem identificar alterações no gene CFTR.

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Cuidado contínuo

O acompanhamento médico pode incluir exames complementares para avaliar repercussões da doença. Entre os exames estão avaliações da função pulmonar e exames de imagem, como raio-x e tomografia de tórax, para monitorar possíveis alterações nos pulmões.

A identificação precoce é fundamental para adequar o tratamento e melhorar a qualidade de vida dos pacientes com fibrose cística, permitindo o encaminhamento para acompanhamento especializado.

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